Finalmente, existe uma sólida esperança de tratamento para a distrofia muscular de Duchenne, mas ainda é necessário um financiamento gigantesco para oferecê-lo em maior escala: o Teleton é “um momento crucial”enquanto será lançado na sexta-feira, 29 de novembro, a partir das 18h45, até a noite de sábado, 38e edição.
Apresentada por Sophie Davant, Nagui e Cyril Féraud, esta edição é patrocinada pela cantora Mika. É o jovem Sacha, de 8 anos, que foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne aos 2 anos e que hoje é tratado no âmbito da terapia genética, quem é o embaixador.
Repleto de mais de 23.000 eventos e desafios em toda a França, o Teleton acontece um pouco mais cedo do que o habitual, sendo o primeiro fim de semana de dezembro dedicado à reabertura da Notre-Dame de Paris. As doações podem ser feitas de três formas: pelo telefone 3637, durante um evento em todo o território ou no Telethon.fr.
“Momento crucial”
Este ano é especial, explicou Serge Braun, diretor científico da Associação Francesa Contra a Miopatia (AFM), à Agence France-Presse, porque “Finalmente temos um tratamento que pode mudar o curso da distrofia muscular de Duchenne, uma doença que antes se pensava ser incurável”. Esta doença rara, que destrói os músculos e afecta um em cada 3.000 rapazes em França, é a causa emblemática do Teleton: em 1958 esteve na origem da criação da AFM, associação que organiza o evento para financiar a investigação de doenças genéticas .
Cinco crianças com idades entre os 6 e os 10 anos beneficiaram de um medicamento pioneiro que lhes permitiu reconstruir músculos, sem efeitos secundários significativos. Apresentado em duas conferências médicas, este tratamento será administrado no primeiro trimestre de 2025 a cerca de sessenta crianças em França, nos Estados Unidos e no Reino Unido, com o objectivo de ser comercializado em “2027-2028”de acordo com Serge Braun.
“Estamos num momento crucial: porque temos estes excelentes resultados na investigação sobre terapia genética para a distrofia muscular de Duchenne, mas também porque os recursos de que necessitamos para continuar esta grande aventura são consideráveis”explica Laurence Tiennot-Herment, presidente da AFM. O AFM-Téléthon também apoia “cerca de quarenta ensaios em humanos relativos a 33 patologias diferentes (…), mas quando passamos para os testes em humanos, estamos perante um custo de dezenas, ou mesmo centenas de milhões de euros”.ela especifica.
Outra doença genética cuja investigação levou a um medicamento pioneiro: a atrofia muscular espinhal, uma “Doença neuromuscular bastante dramática, porque há paralisia dos músculos e morte da criança por volta de 1 ano e meio ou 2 anos”sublinha o professor Didier Lacombe, coordenador do centro de triagem neonatal da Nova Aquitânia.
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Diagnosticados poucos dias após o nascimento, dois gêmeos de um ano, Marley e Mylane, puderam se beneficiar e hoje são “com boa saúde”segundo depoimentos de seus pais, uma das famílias embaixadoras do Teleton 2024. Até então, “rastreamos estes bebés quando apresentavam sintomas, por volta dos 6 a 9 meses, nessa altura injectámos mas chegámos tarde: tínhamos crianças acamadas”explica Didier Lacombe.
“A ideia é detectar a atrofia muscular espinhal desde o nascimento: lutámos com a AFM-Téléthon para implementar este programa piloto em França, deparámo-nos com debates éticos e políticos bastante complicados e chegámos lá no início de 2023 em dois regiões: Grande Leste e Nova Aquitânia”ele relata. Este programa piloto, implantado em 81 maternidades, permitiu o rastreio de 11 bebés, oito dos quais receberam terapia genética – os restantes não puderam ser tratados devido à forma específica da sua doença.
“Com uma única injeção – certamente cara, mas muito menos do que os cuidados de longo prazo – devemos curar estas crianças, é o primeiro verdadeiro milagre da medicina genómica”elogia Didier Lacombe, pedindo exibição “generalizado em todo o território a partir de 2025”. Na França, cerca de quinze doenças genéticas são detectadas no nascimento.
